小小咖啡斑竟变「切不干净」的纤维瘤，反复入院易治疗

⑤ 裂隙灯检查和到 2 个或以上 Lisch 肌肉秘密组织，或光学相干层析成像（OCT）/红外（NIR）影像检查和到 2 个或以上的脉络膜异常；

⑥ 基本特征性骨恶性肿腺，如蝶骨发育不良、胫骨年前外侧弯曲，或长骨假关节生成；

⑦ 在正常秘密组织（如白细胞）中不具备等位基因相异评分达 50% 的致病杂合子 NF1 突相异。

图 2. NF1 的外科标准 [10]

NF1 外科标准虽然不难理解，但由于病症的细菌性较为多样化，病症一般来说即可通过新生儿科、眼科、影像科、神经科、眼部科、肿腺科等多学科联合外科。故在 NF1 外科上， 多学科合作力度有待加强，只有算是中期外科才能算是设法疗法。

对于 50% NF1 伴发的丛状轴突腺（PN）的病症，以 影像学检查和磁共振扫描（MRI）最为关键性。对于孩童，应首选减慢 MRI 确定原发腺又叫不但会，以及其对周遭邻近秘密组织人体器官的侵犯不但会 [14] 。

1 型式轴突腺病（NF1）该如何疗法？

现阶段缺少疗法抗生素，全国性目年前 NF1 主要以移植手术对症疗法偏重于，但术后达 50% 以上的病症但会复发[13] ，有些部位的值得注意（如头颈部）常常导致 恶性肿腺难以几乎切掉。由于移植手术疗法对丛状轴突腺（PN）疗法效果实际，移植手术难度大，复发率高，且难以几乎切掉， 目年前抗生素疗法的即可求较为迫切。

近年来， 小分子 MEK 抑止剂等疗法抗生素大大进入乳腺癌 [13] 。这表明 PN 的疗法年充满信心准备改变，显然抗生素疗法不但会为 PN 病症背著来来得多的希望。

目年前全国性对 NF1 的了解到度及外科水平仍有待提升，但 2021 年《孩童及少年儿童轴突腺病外科标准规范》的颁布，凸显着要务对这一哮喘社但会性的关怀与赞许。显然在不久的将来，随着抗生素疗法的大大研发，以及人们对此类哮喘研究的深入，NF1 病症都将赢取来得努力的社但会关注、来得好的针灸故公事情节、来得高的生活运动速度。

材料由阿斯利康支持，仅供医疗医疗保健专业人士参考

受理编号 CN-91653

有效迟于至 2022 年 11 月

内容核查：徐佳怡

工程项目核查：姜文

题图；也：图虫行销

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